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Una proteina fa luce su diverse malattie genetiche

Uno studio dell’universita’ di Torino, ha scoperto il meccanismo con cui si formano delle particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie genetiche, come la “corea di Huntington” ma anche l’epilessia e l’autismo.

Lo studio è italiano, ed è stato riportato sulle pagine della rivista “Journal of Neuroscience”, condotto dal gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Universita’ di Torino, con la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, degli atenei di Torino e Milano.

Ebbene da diversi anni Merlo e la sua equipe, analizzano grazie a fondi Telethon, un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, possono essere responsabili di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro gia’ durante la vita embrio-fetale, come la mancata saldatura del palato e le malformazioni di mani e piedi.

Studiando il funzionamento, i ricercatori hanno constatato che questi geni giocano un ruolo molto importante anche nello sviluppo del nostro cervello, in particolare nella formazione di un tipo specializzato di cellule nervose, i neuroni “GABAergici”.

Diffuse nel sistema nervoso, queste cellule hanno un ruolo inibitorio, sono addette cioe’ a “spegnere” attivita’ molto intense e prolungate di altri neuroni o gruppi di neuroni.

admin

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