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Un "difetto" genetico che ci salva la vita

Di solito pensiamo alle anomalie come qualcosa di “non normale” e dunque di negativo, di rischioso. E in effetti un’anomalia genetica può causare sindromi che segnano una persona per tutta la vita. Ma in questo caso, forse, l’anomalia la vita ce la può salvare. La scoperta viene dallo studio di alcuni scienziati della Washington University School of Medicine a St. Louis, coadiuvati dal Broad Institute del MIT e da Harvard.

Si tratta di un difetto che permette alla persona che lo esprime di salvarsi dal rischio dell’infarto. L’anomalia in questione riguarda il gene NPC1L1 che produce una proteina che assorbe il colesterolo. Di conseguenza la persona che presenta tale “difetto” potrebbe mangiare liberamente quello che vuole per sempre, perchè il suo corpo assorbirà i grassi in eccesso sempre, mantenendo libere le arterie e sano il cuore. Chi presenta anomalie al gene NPC1L1 vede il livello di colesterolo diminuire del 10%, effetti che di solito si ottengono con i farmaci appositi.

Il rischio infarto, in queste persone, cala anche oltre il 50% ma non solo. “Anomalie” come queste permettono a ricercatori e specialisti di studiare soluzioni nuove per combattere problemi vecchi, come ad esempio l’infarto ma non solo. Studiando questi casi si possono stabilire meglio i nuovi bersagli farmacologici. Insomma, è la prima volta che avere un difetto genetico è un vantaggio, invece che una condanna. Un vantaggio che rende felice solo una persona su 650 …. per una “anomalia rara” che stavolta tutti vorrebbero avere!

admin

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