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Autismo: una ricerca italiana forse trova il modo di fermarlo

Uno studio tutto italiano potrebbe accendere nuove luci sull’autismo e forse trovare una soluzione -o una via verso la soluzione- alla malattia. I ricercatori del dottor Giuseppe Testa, responsabile del Laboratorio di Epigenetica delle cellule staminali dell’Irccs, Istituto Europeo di Oncologia (IEO), in collaborazione con la Casa Sollievo San Giovanni Rotondo e Telethon, avrebbero individuato una disfunzione genetica provocata dalla quantità dei suddetti geni nelle persone malate di autismo. Questo dosaggio sbagliato altererebbe alcune caratteristiche del cervello, minando il suo sviluppo.

Pubblicato su “Nature Genetics”, lo studio ha preso il via dall’analisi di alcuni campioni provenienti proprio dalla Biobanca di Telethon. In particolare ci si è concentrati su due malattie legate all’anomalo numero di geni: una causata dalla perdita di 26 geni del cromosoma 7, l’altra sulla duplicazione di tali geni del cromosoma 7. Nel primo caso (sindrome di Williams) si ha una sorta di ritardo mentale ma il soggetto rimane comunicativo e anzi molto socievole, molto integrato tra la gente. Al contrario, la duplicazione di quei 26 geni porta all’autismo, cioè ad un ritardo lieve o assente ma a una introversione e isolamento dalla società che è alla base della malattia.

Tra i 26 geni che nell’autismo vengono duplicati, il gene GTF2I è quello che regola l’attività di tutti gli altri. Esso non agisce da solo ma in tandem con l’enzima LSD1, che ritroviamo anche in alcuni tipi di tumore. I ricercatori hanno dunque deciso di puntare su questo enzima e hanno visto che dando al paziente i farmaci per fermare LSD1, si eliminava la “copia” in eccesso del gene GTF2I e gli altri geni funzionavano di nuovo in modo corretto. Questo farmaco potrebbe dunque ridurre gli effetti che l’anomalia comporta sulla persona e magari sbloccarne l’aspetto della socialità. I test saranno seguiti da altri, per valutare meglio la cosa, ma il percorso intrapreso pare giusto.

admin

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