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Tommaso e la sua lotta contro la malattia che lo rende "unico"

Nascere con una malattia talmente rara da essere, ad oggi, l’unico caso al mondo. Speranze di guarire, nessuna. E la fortuna, in questo caso, è che non si tratta di una patologia mortale dato che il ragazzo italiano che ne soffre -Tommaso- se la porta dietro da 22 anni, cioè dalla nascita. C’è da dire che la malattia, chiamata Iperfenilalaninemia, è già rara di suo e quindi nel mondo pochissime persone la conoscono ma Tommaso ha un’anomalia che lo rende, ad oggi, l’unico in assoluto.

Divenuto caso mediatico, il ragazzo si sottopone volentieri a interviste e video per cercare di aiutare altri come lui ma anche per vedere se esiste qualcun altro al mondo con la sua stessa anomala mutazione. Chi soffre di Iperfenilalaninemia “classica” manca del tutto dell’enzima fenilalanina idrossilasi, il che causa problemi come: disturbi nel tono muscolare, convulsioni, sonnolenza, irritabilità, movimenti anomali, ipertermia, ipersalivazione e difficoltà nella deglutizione. Nei casi più gravi anche il ritardo psicomotorio. Ma Tommaso quell’enzima ce l’ha, dunque non dovrebbe avere la malattia. Il problema è che avendo l’enzima in quantità irrisorie ha sviluppato comunque i sintomi ma in modo diverso dai (pochi) altri malati come lui.

In questo senso è un caso unico al mondo. Basti pensare che pure sua sorella Laura ha la stessa malattia, senza l’anomalia unica di Tommaso, ma dato che è stata scoperta tardi ha sviluppato sintomi più gravi incluso il ritardo cognitivo che la rende invalida al 100%. Il fatto che entrambi i ragazzi abbiano sviluppato questa rara malattia, nel dramma, è una fortuna per la scienza perchè permette di capire i meccanismi all’interno delle trasmissioni ereditarie e forse, in questo modo, si potrà sapere di più riguardo alla Iperfenilalaninemia. Anche il fatto che Tommaso può collaborare alla ricerca attivamente è un vantaggio che si spera possa dare benefici a tanti altri.

admin

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