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Sindrome di Down: le mamme over 40 non sanno difendersi dagli errori

Domani è la giornata dedicata alla Sindrome di Down e in tutto il mondo si ragionerà su questa malattia che oggi nessuno considera più qualcosa di orrendo, come succedeva in passato. Oggi sappiamo che questi splendidi bambini e ragazzi -cui la natura ha dato un cromosoma in più (47 e non 46)- non sono “figli stupidi” di cui vergognarsi ma persone particolarmente speciali da accompagnare nella vita in modo diverso da altri figli.

E tuttavia, sebbene sia cambiato il modo di relazionarsi con i malati Down, se si potesse evitare di avere un bambino malato sarebbe sempre preferibile. Anche perchè le persone Down devono affrontare non pochi problemi, nella loro vita. Ma da cosa dipende la Sindrome? Si può davvero evitare? Difficile dirlo, perchè ancora il mistero è fitto ma sicuramente un fattore evidente lo abbiamo: i casi di nascite di bimbi Down è più frequente nelle donne non più giovanissime. Dai 40 anni in su, è più facile che la madre generi un figlio Down. La rivista NATURE COMMUNICATIONS ha provato a capire bene i motivi di questa frequenza.

Analizzando più di 4200 famiglie (ciascuna con almeno due figli), i ricercatori hanno approfondito il normale mescolamento di geni che avviene durante la formazione di un nuovo embrione. Sarebbe qui il segreto della comparsa di quel cromosoma in più, in una sorta di “mescolamento” sbagliato che genera anomalie come le aneuploidie, anomalie che aumentano con l’aumentare dell’età materna. Il corpo non più attivo come una volta frena anche il meccanismo di controllo che può evitare queste anomalie e dunque da qui si svilupperebbero poi sindromi come quella di Down. Una teoria che va ancora verificata, per essere convalidata, ma che sta trovando numerosi sostegni nel campo specialistico.

admin

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