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Spina bifida: studio del Gaslini scopre un'origine genetica

Di nuovo l’Italia alla conquista del mondo della medicina. Ancora una volta i nostri ricercatori ottengono un risultato di rilevanza internazionale che apre un lume di speranza per una malattia -la spina bifida- che affligge migliaia di persone nel mondo. Lo studio è di matrice internazionale ma è stato condotto e realizzato all’UOC di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova, in collaborazione con il CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal.

La spina bifida è una malformazione neonatale dovuta alla chiusura incompleta di una o più vertebre, che si manifesta come malformazione del midollo spinale, coinvolgendo il sistema nervoso centrale. Finora non si conoscevano le cause di questa rara patologia che colpisce un bambino su 8.000 ma grazie agli studi del Gaslini condotti sul DNA di tanti bambini malati e su quello dei loro familiari sani sono stati individuati dei geni che potrebbero essere i primi responsabili. La tecnica usata è quella del sequenziamento di nuova generazione, quello che si cercava erano mutazioni non ereditarie ma insite comunque nel patrimonio genetico del soggetto.

Si è così arrivati a scoprire ben 42 mutazioni di cui almeno 5 provocate da geni che già erano ben conosciuti, soprattutto per sperimentazioni condotte su modelli animali. Quello che lo studio genovese ha notato è stata, su tutte, la mutazione del gene SHROOM3 che codifica per una proteina fondamentale per la chiusura del condotto neurale del bambino, quando è in fase embrionale. Ora che sappiamo cosa scatena il problema si deve capire come progredisce, secondo quali meccanismi si muove e come mai si verifica in alcuni soggetti in un modo e in altri in modo differente. L’individuazione di cause genetiche porterà a studi più approfonditi su persone ad alto rischio e permetterà di creare vere e proprie mappe di probabilità per la diagnosi precoce del disturbo. La strada da percorrere è certamente ancora lunga, ma con queste premesse sicuramente sarà più semplice.

admin

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