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Ecco quand'è che di insonnia si muore

Fa parte delle encefalopatie spongiformi, la cui variante più famosa al mondo è il “Morbo della Mucca Pazza”. Si tratta di malattie degenerative delle cellule cerebrali che progrediscono fino a uccidere e una di queste è la rarissima patologia chiamata Insonnia Familiare Fatale. Duecento casi appena in tutto il mondo, di cui cinque in Italia. Un mistero scientifico svelato in parte da medici italiani, come il professor Ignazio Roiter, che cominciò ad indagare su una serie di morti sospette negli anni Settanta, e i ricercatori milanesi del Besta, oggi.

Il merito del dottor Roiter fu proprio quello di indagare. Un altro medico si sarebbe accontentato di leggere i risultati e classificare il male come “sconosciuto”. Roiter invece ha voluto vedere più in là e così ha scoperto che si trattava di una malattia di origine genetica, ereditaria, con progressione degenerativa e lo ha rivelato al mondo nel 1986 aprendo la strada agli studi su questi casi particolari. Oggi i progressi sono tanti e, grazie a una tecnica particolare sviluppata proprio a Milano e ai test sui topi transgenici, si sta approfondendo lo studio sulla malattia. I primi risultati sono già apparsi sulla rivista PLOS ONE.

Il difetto scatenante della malattia risiede nell’area del talamo e sebbene ad oggi non ci siano cure, si sta puntando sull’azione di un antibiotico particolare, la Doxocilina, che potrebbe comunque prevenire la formazione della patologia. Somministrando la Doxocilina alle persone portatrici del gene pare che il rischio di manifestazione del male diminuisca di molto. Si sta quindi studiando come usare questa sostanza contro una patologia che progressivamente toglie il sonno e la capacità di riposare, impedendo alle persone di dormire anche per mesi e per anni interi. E il corpo, senza sonno, si sa … si deteriora, o impazzisce, o lentamente muore. Motivo per cui la malattia è detta “fatale”.

admin

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