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Distrofia Miotonica: in sperimentazione un farmaco che dà speranza

Oggi parliamo di Distrofia Miotonica, una malattia genetica che si manifesta in due modi diversi: può essere “di tipo 1” o Distrofia di Steinert che a sua volta si distingue in cinque sottotipi diversi, legati all’età; oppure di “tipo 2”, che si manifesta in età tardiva ma che compromette più organi. Se la prima, infatti, è presente già alla nascita e porta disabilità fisiche e mentali, l’altra appare dai 50 anni in poi (raramente a 30 anni) e riguarda più parti del corpo insieme.

Molto difficile curarla, ma la ricerca non si è mai data per vinta. Oggi possiamo parlare di progressi, anche se una vittoria definitiva è ancora lontana nella prospettiva. Le novità riguardano ricerche su animali che portano nuove speranze per le terapie anche sugli esseri umani. Intanto si sta cercando di lavorare sulla teoria del “gene malato” della distrofia di Steinert (tipo 1) studiandone l’evoluzione della anomalia in base alle diverse età. Poi si sta sperimentando l’efficacia del farmaco DMPK-Rx che prevede l’utilizzo di un oligonucleotide antisenso, per sostituire una parte di DNA.

L’idea è quella di stabilizzare il problema alla radice in modo da impedire proprio al male di manifestarsi. Il farmaco si sta sperimentando in 7 centri diversi, soprattutto negli USA, e la speranza è quella di avere i primi risultati certi a fine anno. Nel breve termine si punta tutto sul farmaco, ma nelle prospettive future si cercherà principalmente di percorrere la via genetica, di identificare molecole responsabili della distruzione di RNA tossico e nuovi modi di tagliare le ripetizioni a livello del DNA.

admin

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