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La ricerca italiana contro la rara Sindrome di Angelman

La Sindrome di Angelman è una misteriosa “malattia dei bambini”. Fa paura perché finora non ha una cura, non si conosce nemmeno tanto bene perché molto rara e senza casi documentabili non si può classificare né studiare. Ci stanno provando gli olandesi della Ype Elgersma di Rotterdam con il prezioso apporto di ricercatori italiani della Fondazione di Ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo.

In Lombardia ci sono pochissimi casi accertati, ancora di meno nel resto del mondo. Questa malattia, neurogenetica non ereditaria, si scatena per colpa della mutazione dell’allele materno. Si manifesta nei primi mesi di vita del bebé con epilessia, problemi motori e ritardi mentali. La casistica parla di un bambino su 12.000, che è in effetti molto poco, ma proprio per questo il problema è più grave. Un male non diffuso non cattura l’attenzione. La ricerca fa quello che può e a Rotterdam si sta concentrando su una terapia basata sul gene UBE3A, che potrebbe essere la scintilla scatenante.
Si deve ancora capire che ruolo abbia, questo gene, nella Sindrome di Angelman e come modifichi il cervello o con quali proteine si leghi e interagisca. Una volta capiti tutti questi segreti si potrà proseguire nella formazione di una cura precisa. I tempi sono lunghi ma i risultati finora ottenuti abbastanza promettenti. Tra i ricercatori italiani che stanno lavorando su questa malattia misteriosa c’è anche Monica Sonzogni, laureatasi a marzo con 110 e lode all’Università Bicocca di Milano. La giovane ricercatrice proviene da un anno di lavoro nel campo della genetica molecolare tra Milano e Göttingen, e per questo progetto è stata selezionata tra altri dieci italiani.

admin

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