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Grave encefalopatia si cura grazie a uno studio italiano

Esiste una grave forma di encefalopatia ancora senza cura. E non solo, non ci sono farmaci adatti ad alleviare i sintomi per cui bisogna sempre cambiarli senza certezza che funzionino. Su questa malattia si è concentrata la ricerca italiana che oggi può annunciare con orgoglio di aver forse trovato una soluzione. Parliamo dello studio dell Università di Firenze e dell Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa -pubblicato sull ultimo numero della rivista scientifica “Biological Psychiatry”- che indica come centro di tutto il gene Cdk15.

Il gene dà anche il nome alla sindrome, che si presenta simile alla malattia di Rett con disabilità motoria e ritardi mentali ma con l’aggiunta di crisi epilettiche e altre complicanze che l’avevano resa finora misteriosa agli occhi della scienza. La malattia si manifesta per colpa della alterazione del gene Cdkl5, e la conseguente mancata o alterata produzione dell omonima proteina, ma si trattava fino a ieri solo di ipotesi su carta. La ricerca italiana ha finalmente trovato le prove di tutto questo. Grazie a nuove tecniche che permettono l’osservazione continua e non invasiva dei neuroni, si è potuto capire il processo che porta ai sintomi e anche intervenire su essi.

In assenza di gene Cdkl5, le connessioni si formano normalmente tra neuroni ma poi funzionano male il che determina una riduzione improvvisa delle sinapsi e dunque un malfunzionamento generale di tutto. Se si agisce su queste alterazioni si possono allentare di molto i sintomi, come hanno dimostrato i test sui topi. Somministrando agli animali delle sostanze simili all’insulina, che favoriscono la stabilizzazione delle spine dendritiche, i collegamenti sono molto migliorati e si è vista una regressione della malattia. Visti gli effetti benefici, i ricercatori hanno subito sottoposto a esami la sostanza in questione ( chiamata Igf-1 ) e hanno visto che supera senza alcun problema i test di tossicità. Ora si dovrà passare alla sperimentazione sull’uomo prima di poter dire con certezza di avere una cura in mano.

admin

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