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Malattie rare: la malformazione che si cura col "batterio di Rapa Nui"

Una persona su 200 nel mondo soffre di una malattia molto rara chiamata Malformazione Cavernosa Cerebrale (MCC). Di per sé non dà segni evidenti all’esterno ma rende i vasi sanguigni del cervello molto fragili e può causare diversi tipi di disturbi, dalla banale cefalea, all’epilessia elle emorragie incontrollate. Conviverci non è affatto semplice, perché può essere scambiata per altre patologie e curata male e perché, come tutte le malattie rare, ottiene poche attenzioni.

Ma ultimamente l’impegno di TELETHON si è spostato proprio sulle malattie rare e sulla MCC in particolare. Nello studio in particolare di questa malattia sono coinvolti gli atenei di Ferrara e Torino, i quali grazie ai fondi destinati dalle raccolte benefiche, hanno portato avanti studi importanti che oggi lasciano intravedere qualche speranza lontana. Per prima cosa si è capito come funziona questa malformazione: essa nasce dal cattivo o mancato funzionamento della autofagia, ovvero della “pulizia” cellulare. Le cellule eliminano da sole i detriti o i residui tossici tra di loro, ma se non riescono a farlo causano malattie. In secondo luogo si è scoperto che questo malfunzionamento dell’autofagia lo hanno persone con un gene alterato, fra i tre responsabili della MCC.

Infine, esiste un modo per fermare tutto questo? Sì, dicono i ricercatori italiani. Pare che esista un batterio particolare, autoctono dell’Isola di Pasqua (detta anche RAPA NUI), dal quale si estrae una sostanza, chiamata appunto “rapamicina” che riesce a ripristinare l’autofagia. Gli studi sono ancora in corso ma questa strada sembra quella migliore e sicuramente entro i prossimi due anni darà risultati. Per accelerarne la sperimentazione occorre ancora sostegno, e quale momento migliore di questo, quando si sta preparando la prossima SETTIMANA TELETHON, dal 13 al 20 dicembre? Pensiamoci.

admin

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