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Glicogenosi tipo II, un sito per chi ne soffre

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, colpisce nel mondo 10.000 persone tra neonati, bambini e adulti e circa 300 persone in Italia: una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che impatta pesantemente sulla qualità di vita e, spesso, sull’aspettativa di vita stessa dei pazienti. E dal momento che in Italia, secondo le ultime stime, un italiano su due cerca risposte di salute sul web, nasce il sito www.malattiadipompe.it, consultabile da pc, smartphone e tablet, al fine di offrire una fonte di informazione di riferimento disponibile in rete. A realizzarlo è Genzyme, società del Gruppo Sanofi, da sempre focalizzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie in grado di offrire una risposta a gravi malattie orfane di trattamenti efficaci. “Questo sito informativo sulla patologia è un ulteriore supporto per migliorare la conoscenza della malattia di Pompe all’interno della comunità – afferma Fabrizio Seidita, presidente Associazione Italiana Glicogenosi -. Le informazioni fornite sono certificate, attendibili e scientificamente valide, mentre talvolta nel web si trovano informazioni fuorvianti o scorrette, che rischiano di confondere i non addetti ai lavori”.

Per la prima volta in Italia, i pazienti e le loro famiglie possono trovare tutte le informazioni su un portale dedicato esclusivamente a questa patologia. Il sito risponde in modo diretto, semplice ed esaustivo alle principali domande che si pone chi viene in contatto per la prima volta con la malattia, dalle cause ai metodi di diagnosi, dai sintomi alla gestione della patologia nella vita del paziente. La Malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una malattia ereditaria neuromuscolare e progressiva, determinata da un deficit dell’enzima responsabile della degradazione del glicogeno in glucosio all’interno dei lisosomi. Il mancato smaltimento del glicogeno conduce ad un suo accumulo e a un danno delle fibre muscolari: ciò porta a debolezza muscolare e riduzione dei flussi e del volume polmonare, fino all’insufficienza respiratoria. La progressione della malattia è diversa in base all’età di esordio: la più grave è la forma infantile e, di norma, si manifesta entro i primi sei mesi di vita. La forma a esordio tardivo colpisce maggiormente la muscolatura scheletrica e le complicanze respiratorie sono particolarmente temibili.

admin

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