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Dall'Italia una speranza per l'atrofia muscolare spinale

È una scoperta tutta italiana quella che individua un nuovo approccio terapeutico per l’atrofia muscolare spinale (Sma), che interviene direttamente sull’alterazione genetica responsabile della malattia. La ricerca, portata avanti da studiosi dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia, è stata finanziata dalla Fondazione Telethon, coordinata da Claudio Sette, associato presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’ateneo capitolino. La Sma è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La malattia è causata da alterazioni dei geni chiamati Smn1 e Smn2 che portano alla produzione di livelli insufficienti della proteina Smn legata alla sopravvivenza dei motoneuroni.

Fino ad oggi, tutti i tentativi di correggere il difetto genetico responsabile non hanno portato ai risultati sperati. Negli ultimi anni il gruppo di ricerca di Sette aveva già identificato una proteina, chiamata Sam68, coinvolta in alcuni processi cruciali per la progressione della patologia. In questo nuovo studio i ricercatori hanno sviluppato modelli animali – dei topi – con la Sma, in cui Sam68 è stata eliminata. Hanno così potuto osservare che i topi privi della proteina mostrano un miglioramento significativo della sopravvivenza dei motoneuroni e più in generale, della salute e funzionalità dei muscoli colpiti. A inizio 2015 hanno preso il via due studi clinici internazionali, a cui potranno partecipare anche i pazienti italiani, che stanno valutando la capacità di due diversi farmaci nel contrastare la malattia.

admin

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