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Una bambina, una malattia rara e una diagnosi che arriva dal genoma

Georgia è nata con una malattia genetica rara e sconosciuta, che per molto tempo ha fatto temere per la sua vita. E di vita, ancora, ne avrebbe davanti dato che ha solo 4 anni. Ma per sua fortuna, oggi la medicina è cambiata e si affida a tecnologie sofisticate e precise, come lo studio del genoma umano che fa parte del GENOMES PROJECT.

La bimba, figlia di una coppia inglese, è stata sottoposta fin dai primi mesi di vita alle ricerche di questo progetto scientifico che coinvolge gli ospedali Great Ormond Street Hospital e North Thames NHS Genomic Medicine Centre. Dai dati raccolti e confrontati con quelli che manifestava la bambina si è capito di che malattia soffriva e si è cominciato a lavorare per contrastarla. Si tratta di una rarissima mutazione genetica e forse non ci sono ancora i mezzi per risolverla, ma sapendo già dove è la causa scatenante dei problemi di Georgia si potrà per lo meno darle sollievo e intanto studiare una cura. Insieme a Georgia, la stessa malattia è stata identificata in un’altra bambina.

Questo ha confortato moltissimo le due famiglie, non solo perché sapevano le proprie figlie al sicuro, sotto il controllo medico, ma anche perché potevano condividere ansie e speranze e alleggerire il carico che pesava sulle loro anime. La misteriosa malattia di Georgia si è manifestata con una deformazione della testa, più grossa del normale, con difficoltà visive e con ritardo nella crescita. I medici dicono che non parlerà mai e non riuscirà forse mai a sedersi ben dritta… ma da qui a quando crescerà, grazie allo studio sul genoma, forse si troverà anche il modo di curarla magari agendo direttamente sul gene che rende il suo DNA difettoso.

admin

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