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Il "bisturi molecolare" italiano che risolve una grave malattia respiratoria

A Pisa, da anni, si sta studiando -grazie al contributo di Fondazione ARPA e della Fondazione Pisana per la Scienza- una delle malattie polmonari più complesse al mondo. La DISCINESIA CILIARE PRIMARIA (DCP). In questa patologia, data da una mutazione genetica, funzionano male le “cilia” che consentono il movimento respiratorio interno ai polmoni. Da questo derivano grossi problemi e conseguenze.

Le cilia, infatti, quando si muovono in modo normale trasportano il muco protettivo dell’epitelio verso l’alto, verso l’esofago, eliminando così batteri e sostanze nocive inalate verso l’apparato digerente che le espelle o le assimila. Se non funzionano bene, quel muco pieno di sostanze nocive ristagna nei polmoni e da qui si sviluppano asma, allergie, infezioni e difficoltà respiratorie notevoli. Le cilia, inoltre, sono responsabili della migrazione degli organi nel corso dello sviluppo per cui a volte questi soggetti hanno dei polmoni “spostati” rispetto alla norma. Nei casi più gravi si deve ricorrere al trapianto.

La grandiosità della scoperta pisana sta nel fatto che per la prima volta si è deciso di intervenire sulle molecole, con una vera e propria “chirurgia molecolare” che va ad aggiustare l’anomalia genetica là dove si forma. Di solito si agisce sui disturbi genetici inviando una copia non nociva della cellula difettosa, nel caso pisano invece si è agito con dei “bisturi molecolari” guidati dall’esterno, che hanno risolto il problema in modo diretto sul gene DNAH11, responsabile di tutto. In questo modo, le cilia hanno ritrovato il loro movimento normale e i polmoni sono stati liberati dall’accumulo di sostanze nocive nelle mucose. In questo modo si superano molti ostacoli prima esistenti, come ad esempio quello della dimensione di alcune cellule “inviate speciali” che non riuscivano a entrare in quella malata.

admin

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