Home » Benessere » Malattie rare, ancora troppo in ritardo le diagnosi

Malattie rare, ancora troppo in ritardo le diagnosi

Uno-due milioni di italiani soffrono di malattie rare, insolite, alcune delle quali ancora senza nome, che nel mondo colpiscono complessivamente circa 350 milioni di persone. E la diagnosi arriva ancora troppo tardi. “Secondo una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni, e il 40% incappa in diagnosi sbagliate”, spiega Carlo Agostini, ordinario di Medicina interna all’Università Padova, durante l’incontro “Raccontare la ‘rarità’: malattie rare, pazienti e media” organizzato a Roma con il contributo di Baxalta. Manca la diagnosi, o arriva in ritardo, anche se molte di queste malattie hanno anche una cura. In particolare, a livello globale si stima che circa 6 milioni di persone vivono con una forma di immunodeficienza primitiva e che circa un individuo su 1.200 abbia una delle 300 forme di immunodeficienza primitiva. “Le immunodeficienze primitive – ricorda Agostini – sono malattie rare in cui il sistema immunitario presenta dei difetti funzionali o quantitativi degli elementi cellulari o proteici che intervengono nei meccanismi di controllo delle infezioni e della crescita neoplastica. Le manifestazioni principali sono legate alle infezioni acute e croniche, principalmente a livello del tratto respiratorio e del tratto gastrointestinale, nei due apparati quindi inevitabilmente più esposti all’ambiente esterno ed ai microorganismi”.

Anche in questo caso il ritardo diagnostico è in agguato. “Si presume che circa dal 70 al 90% degli individui affetto da una immunodeficienza primitiva – spiega Agostini -, pur vivendo in Paesi con sistemi sanitari evoluti, non riceve una diagnosi corretta in tempi accettabili. Con inevitabili conseguenze per il paziente. In molti casi si creano nel tempo danni d’organo irreversibili provocati dalle continue infezioni”. Nei casi più comuni, comunque, la terapia è sostitutiva ed è salvavita. “In questi malati si cerca di sostituire gli anticorpi che il paziente non produce, grazie all’utilizzo di preparati ricchi di anticorpi ottenuti da donatori”. Da circa 10 anni, prosegue l’esperto, “abbiamo fortunatamente disponibile la terapia con immunoglobuline sottocutanee. Oggi il paziente, dopo un adeguato training, può provvedere da solo alla somministrazione del farmaco a domicilio una volta alla settimana. La nuova frontiera – conclude – è rappresentata dalla terapia con immunoglobuline sottocute facilitata: tramite l’utilizzo concomitante di un enzima, la ialunoridasi, in grado di diffondere rapidamente le immunoglobuline nel tessuto sottocutaneo. Con questo preparato è possibile rarefare il ritmo delle infusioni che possono essere somministrate non più settimanalmente ma ogni 3 settimane”.

admin

x

Guarda anche

Quella strana malattia che fa chiudere gli occhi di colpo

Ha un nome da Jurassic Park: blefarospasmo. E’ un disturbo che riguarda nervi, muscoli e ...

Condividi con un amico