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Telethon, un nome per le malattie senza diagnosi

Dare un nome alle malattie senza diagnosi è l’obiettivo dell’ultimo programma della Fondazione Telethon, da due giorni aperto alle adesioni (di medici e pazienti). Si tratta di un progetto unico in Italia, con durata triennale, e finanziato con 1,9 milioni di euro. Nonostante gli sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi della ricerca, infatti, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute. Sono molte le famiglie con bambini con una malattia genetica che vivono nell’incertezza di non poter dare neppure un nome alla malattia, non sanno in che modo evolverà e non possono, perciò, accedere a eventuali trattamenti farmacologici o sperimentali in fase di sviluppo.

Perciò nasce il programma “Malattie senza diagnosi”, un progetto dedicato con il quale Telethon conferma la propria missione: offrire una speranza a chi è colpito da una malattia genetica tendenzialmente trascurata dagli investimenti pubblici e privati. Il programma è rivolto a pazienti in età pediatrica e si propone di individuare la causa genetica in un numero stimato di 100-120 casi. “Abbiamo deciso di sostenere questo progetto ispirandoci a percorsi analoghi in ambito internazionale – ha detto Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon -. Per massimizzare la probabilità di successo e dare una diagnosi al maggior numero possibile di pazienti il progetto prevede inoltre la condivisione dei dati con programmi internazionali. I risultati permetteranno anche l’avvio di ricerche sulle malattie identificate, con l’obiettivo di trovare terapie e cure”.

admin

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