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Distrofia facio-scapolo-omerale, la ricordiamo oggi

Si celebra oggi, 20 giugno 2016, la seconda Giornata Nazionale Dedicata alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSH). Secondo anno perch√© questa malattia fa parte della grande famiglia (purtroppo) delle malattie rare e fino a poco tempo fa non era nemmeno conosciuta. Oggi si sa che esiste e che cos’√® e in attesa di una cura, che ancora non esiste, si cerca di ricordare agli altri come si vive con un problema del genere.

Forse qualcuno l’avr√† sentita nominare, perch√© la FSH √® la malattia di cui soffrono i fratelli siciliani Biviano, incatenatisi davanti al Ministero della Salute per poter avere il permesso di usare le famose terapie Stamina, oggi dichiarate illegali. E’ dedicata a loro la giornata e i fratelli (tutti e tre malati) saranno presenti alle manifestazioni dedicate alla conoscenza di questa malattia. La distrofia facio-scapolo-omerale √® una malattia ereditaria che attacca i muscoli, “parente” della distrofia di Duchenne e della distrofia miotonica di Steinert (DM1), ha per√≤ una frequenza di un caso su 20.000 persone.

Nel caso dei fratelli Biviano √® una rarit√† nella rarit√†, dato che tutti sono nati con la malattia addosso. Si trasmette con modalit√† autosomica dominante, dunque si passa di padre in figlio con il 50% di possibilit√† che si manifesti nella prole e non c’√® distinzione di sesso, pu√≤ colpire maschi e femmine (come nel caso dei fratelli siciliani). Si sa cosa la scatena: un errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di DNA in sequenza pi√Ļ piccoli che di norma. Ha una progressione molto lenta, ma non si pu√≤ ancora curare. Si pu√≤ solo tentare di alleviare i sintomi e di ritardare il pi√Ļ possibile il suo aggravarsi. A volte ci possono essere coinvolgimenti cardiaci e neurologici.

admin

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