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SLA attaccata su due fronti dalla ricerca italiana

Contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) si muove alla grande la ricerca italiana cercando la possibile soluzione nelle origini ereditarie della malattia. Da queste forme “familiari” e da quelle sporadiche infatti si ricavano informazioni utilissime per poter individuare la causa scatenante e le possibili cure. I due studi pubblicati da “Nature Genetics” sono opera dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro ‘Dino Ferrari’ dell’Università di Milano.

I due studi hanno puntato sul ruolo del gene Nek1 nelle forme familiari della SLA. Questa forma della malattia è la più difficile da dimostrare in quanto essa si manifesta in età adulta e non si può rintracciare in soggetti minorenni. Oggi, con le tecniche di mappatura genetica, però si può capire se la malattia è presente nel DNA anche molti anni prima che si manifesti. Il gene, secondo le ricerche italiane, sarebbe responsabile del 3% delle forme di SLA familiare, con il coinvolgimento anche delle espressioni sporadiche. Nuovi sono anche i ruoli individuati per i geni C21orf2, Mobp e Scfd1 rispettivamente sui cromosomi 21, 3 e 14.

Invece è un gene già molto noto quello che agisce sulle forme sporadiche, si tratta infatti di Sarm1 e del ruolo che ha sul cromosoma 17. Questi lavori stanno dando informazioni preziose al progetto di sequenziamento del genoma dei malati di SLA con l’obiettivo di trovare le origini della malattia, ancora misteriose, e poter agire su esse prima che si formi. Il direttore scientifico di AriSLA, Giulio Pompilio, dichiara che il lavoro congiunto italiano è “un importante risultato per la ricerca scientifica e conferma l’eccellenza del lavoro dei nostri ricercatori. Certamente queste ultime scoperte contribuiscono a compiere un ulteriore passo in avanti in tale direzione aprendo nuove prospettive in termini terapeutici”.

admin

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