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Una nuova arma contro il rene policistico

Il rene policistico è una malattia genetica, determinata dalla presenza di alcune mutazioni nel DNA della persona. Causa una forte insufficienza renale che va a peggiorare fino a sfociare in dialisi, blocco e trapianto d’organo. In Italia riguarda 60.000 persone che fino ad oggi si sono curate con diversi farmaci particolari, ma che adesso potrebbero contare soltanto su uno. Grazie a uno studio italiano del San Raffaele di Milano, infatti, si sarebbe scoperto il modo di agire sul DNA per fermare la malattia.

Il rene policistico deriva dalla mutazione dei geni PKD1 o PKD2, sebbene da persona a persona il tipo di mutazione vari notevolmente. Per questo la malattia si presenta senza un vero perché, su chiunque e a qualsiasi età. E’ un problema strettamente personalizzato, per questo è necessario agire sul DNA e sull’origine di tutto, non tanto su sintomi o conseguenze. Su ben 701 mutazioni conosciute, i ricercatori italiani ne hanno isolate 452 simili per grado di patogenicità. Aver capito questo consente di avere, da ora in poi, un vero e proprio database di informazioni da cui attingere in cerca di informazioni utili contro la malattia.

Si sta lavorando a test genetici e a farmaci individuali adeguati che risolvano non solo la diagnosi (positiva o negativa) sul rene policistico ma anche i metodi di cura più efficaci in base alla persona. Studiando il DNA in modo specifico si potranno letteralmente costruire le cure per ognuno, e combattere la malattia nella sua particolarità e non nel generico. Si spera così di fermare una progressione molto aggressiva che spesso lascia poco tempo per pensare e per agire davanti a un paziente in sofferenza. Ma si spera anche di poter prevedere con largo anticipo la formazione della malattia. I medici ma soprattutto i malati di rene policistico possono finalmente vedere rosa, nel prossimo futuro.

admin

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