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Ecco il gene che uccide all’improvviso i giovani atleti

Sono immagini che non vorremmo mai vedere ma che abbiamo visto e ci sono rimaste stampate a fuoco nel cervello. Giovani uomini e donne, calciatori, pallavolisti, corridori che si accasciano al suolo nel bel mezzo di una gara e muoiono sul colpo. Arresto cardiaco, si dice spesso, e non ci si capacita di come ciò possa avvenire in corpi sani e forti, sicuramente in forma. La morte improvvisa giovanile, soprattutto (ma non solo) negli atleti doveva per forza avere qualche causa segreta. E forse ora questa causa è stata scoperta da un team di ricercatori italiani e sudafricani che lavora insieme da 15 anni.

Il nemico è un gene

Il team internazionale (che comprende l’Istituto Auxologico Italiano di Milano, l’Università di Pavia, l’università sudafricana di Capetown e il Groote Schuur Hospital) ha identificato un nuovo gene, chiamato CDH2, ed è lui il nemico. E’ lui che causa la Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC), patologia che di per sé non  ha una storia evidente ma che rende il cuore più predisposto a blocchi improvvisi. Si tratta di una malattia genetica, quindi, e magari trasmissibile per via ereditaria. Come riportano i dati pubblicati sulla rivista “Circulation Cardiovascular Genetics”, soltanto in Italia muoiono di attacchi cardiaci improvvisi 50.000 persone ogni anno, molte delle quali minori di 35 anni.

 Come si è giunti alla scoperta

Tachicardia, fibrillazione ventricolare, frequenti perdite di coscienza sono tutti sintomi che dovrebbero mettere in allarme chi li ha. Non tutti indicano una malattia da gene CDH2, sia chiaro, ma questo potrebbe avere un ruolo ed è bene scoprirlo prima che sia tardi. Lo studio è partito dal caso raro di una intera famiglia sudafricana affetta da cardiopatie e morti improvvise giovanili che è stata seguita per 20 anni. Tramite lo studio del loro genoma, e con oltre 13.000 varianti genetiche comuni, si è arrivati all’individuazione della anomalia sulla proteina Caderina 2 o N-Caderina. Questa proteina è solitamente utile per il funzionamento del cuore, ma se attivata dalla mutazione dovuta al gene CDH2 diventa invece distruttiva. Adesso si potrà non solo trovare una cura per questi fenomeni tragici ma anche  individuare per tempo le persone a rischio, proteggendole e controllandole prima che si verifichi il danno. Le persone che hanno avuto casi di morte giovanile improvvisa in famiglia dovrebbero farsi “analizzare” per prime così da prevenire qualsiasi episodio futuro.

 

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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