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Invecchiare a 14 anni. Ecco cos’è la Progeria

La Sindrome di Hurchinson-Gilford, detta PROGERIA, è una malattia tristemente tornata alle cronache ieri quando si è appreso che Ontlametse Phalatse, la ragazza sudafricana che ne soffriva e che era la prima del suo Paese ad averla avuta diagnosticata, è morta a soli 18 anni con l’aspetto fisico di una novantenne! A questa malattia fu dedicato un commovente film di Francis Ford Coppola interpretato dal bravissimo Robin Williams (“Jack”, 1996), che un po’ esagerava i sintomi della Progeria ma di fatto dimostrava come si sviluppa in un corpo umano.

Muoiono prima dei 20 anni

Questi bambini hanno una disfunzione grave per cui le cellule del loro corpo crescono e muoiono a una velocità incredibile, e già da adolescenti hanno un fisico e un aspetto esteriore da persone adulte o -in base alla gravità- anche anziane. Infatti la morte sopraggiunge di solito entro i 20 anni per cause che sono invece tipiche dei novantenni (arresto cardiaco, ictus, emorragie, disfunzioni renali). Anche esteriormente questi ragazzi assumono l’aspetto di vecchi, con pelle sottile e rugosa, muscoli privi di tono, ossa e articolazioni gonfie e rigide. I sintomi infatti sono evidenti fin da subito, dato che la maggior parte dei pazienti è nana, con pelle sottilissima fin da neonati, ritardo dello sviluppo sessuale, difficoltà nel nutrirsi e rughe che compaiono senza motivo nei primissimi anni di vita.

Malattia rara e ancora senza cura

Purtroppo la Progeria non ha cura, fino ad oggi si può solo diagnosticare in tempo con un test genetico per mutazioni al gene LMNA ma una volta saputo della sua esistenza si può solo seguire lungo il decorso. La mutazione di questo gene non si trasmette quasi mai di padre in figlio perché i malati di Progeria non vivono a lungo e anche perché il loro apparato riproduttivo spesso non si forma come si deve, ma avviene ugualmente durante lo sviluppo nel grembo materno ed è questo che non si capisce come succeda. Fa parte delle malattie rare in quanto colpisce un bambino su 4 milioni di nati (tranne in Belgio dove è sotto studio una famiglia che conta ben due figli con questa malattia). Fu individuata per la prima volta a fine secolo XIX dal medico Jonathan Hutchinson e confermata, nel 1904, da un altro medico Hasting Gilford. In Italia esiste un’associazione importante per questi pazienti:  l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.), per dare risposte e far conoscere la malattia in modo più diffuso. Deriva dal nome di Sammy Basso, un giovane veneto giunto oggi a 22 anni (sopravvivenza record per la Progeria) che si sta sottoponendo ad alcune cure sperimentali a Boston e che è figlio dei fondatori dell’AI.Pro.SA.B.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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