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Autismo: individuate 24 nuove varianti genetiche

Sono state individuate 24 nuove varianti genetiche legate all’autismo.

La scoperta si deve ad uno studio statunitense: il dottor Nori Matsunami dell’Università dello Utah, insieme al dottor Mark Leppert e colleghi dell’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), la Lineagen Inc. (Salt Lake City) e la Golden Helix Inc. (Bozeman) hanno individuato 24 nuove varianti del numero di copie mancanti (CNV) o tratti di DNA duplicato che avrebbero un forte legame con l’autismo.

Lo studio si è basato sulla possibilità di ottenere un test per la diagnosi precoce delle ASD, cosa che è già stata avviata nel 2002 dalla Lineagen Inc. su una base di una tecnologia sviluppata dall’Università dello Utah. I ricercatori hanno analizzato una popolazione di 3.000 persone con ASD e un gruppo di controllo formato da 6.000 persone senza ASD. La nuova scoperta potrà aumentare la comprensione del meccanismo celato dietro a questo tipo di disturbo e, allo stesso tempo, poter attuare piani di diagnosi precoce e trattamento.

admin

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