Home » Benessere » Nuova forma di Sla, svela la sua origine

Nuova forma di Sla, svela la sua origine

Un gruppo di studiosi guidati da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Roma Tor Vergata, ha scoperto una nuova forma di sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come Sla, che potrebbe svelare la sua origine genetica in parte simile a molte altre malattie neurodegenerative. La ricerca è stata finanziata da Telethon e pubblicata sulla rivista Brain. La Sla, interviene sulle cellule nervose deputate alla contrazione muscolare, colpisce pazienti per lo più di età compresa fra i 40 ed i 50 anni per i quali l’aspettativa di vita di norma non supera i dieci anni, in altre forme meno aggressive l’aspettativa di vita può giungere fino a 50 anni.
I ricercatori hanno associato la forma meno aggressiva di Sla ad un’altra malattia neurodegenerativa quale la paraplegia spastica ereditaria ritrovando in entrambe le patologie un difetto del gene SPG11 localizzato a livello del cromosoma 15, che interviene su una proteina, la spatacsina che provvede alla stessa vita dei motoneuroni. La sperimentazione è stata condotta su un gruppo di volontari affetti da queste patologie e di nazionalità diversa e ha permesso di individuare nel gene della spatacsina un difetto all’origine delle malattie al punto che con i risultati raggiunti è possibile adesso individuare nel gene SPG11 e ALS5 il punto di partenza della Sla e della paraplegia spastica ereditaria.
In questi anni gli scienziati hanno individuato 11 geni responsabili della patologia, compreso quest’ultimo, avendo ora la possibilità di individuare i meccanismi molecolari che portano alla patologia. Infatti, grazie a quest’ultimo lavoro, gli specialisti possono diagnosticare in anticipo la malattia prima del manifestarsi dei suoi sintomi e intervenire tempestivamente con la terapia. Parallelamente la ricerca potrebbe portare alla scoperta di un farmaco in grado di interagire direttamente sulla proteina codificata dal gene.
Lo studio condotto da Antonio Orlacchio è stato finanziato, oltre che da Telethon, dal ministero della Salute, dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), dall’Amministrazione autonoma dei monopoli di Stato (Aams) e da fondi raccolti da parte della città di Gubbio.

admin

x

Guarda anche

Cannella brucia grassi

Cannella spezia brucia grassi. A descrivere le proprietà della celebre spezia è uno studio dello ...

Condividi con un amico