Home » Benessere » "La Partita del cuore": al fianco della distrofia di Duchenne. Ricercatori Telethon la trasformeranno in Becker

"La Partita del cuore": al fianco della distrofia di Duchenne. Ricercatori Telethon la trasformeranno in Becker

Domani sera su Rai Uno la diretta dallo Stadio Braglia di Modena della 19ma edizione de ”La Partita del Cuore”.

Iniziativa benefica a sostegno della distrofia muscolare di Duchenne, con la speranza per i ricercatori di trasformarla, nella variante di Becker.

I ricercatori Telethon guidati da Alessandra Ferlini, del dipartimento di Medicina sperimentale e Diagnostica dell’Universita’ di Ferrara. In concomitanza con l’evento di solidarieta’ organizzato dalla Fondazione Telethon e dalla Nazionale Cantanti per contribuire alla ricerca scientifica sulla distrofia muscolare, ha preso infatti il via uno studio clinico internazionale finanziato dall’azienda farmaceutica olandese Prosensa che potrebbe rivoluzionare la vita dei pazienti affetti da questa grave malattia genetica.

Grazie anche al supporto di altri due gruppi di ricerca, rispettivamente svedese e belga, gli scienziati guidati da Alessandra Ferlini testeranno su 12 pazienti – di cui 6 italiani – la sicurezza e l’efficacia di un trattamento farmacologico altamente innovativo, chiamato PRO044.

Se ciò dovesse accadere significherebbe avere un’aspettativa di vita normale (e non di 35-40 anni com’e’ mediamente per chi ha la Dmd) e mantenere la capacita’ di camminare anche in eta’ adulta invece che essere costretti alla carrozzina entro l’adolescenza.

Infatti, la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni.

Già nell’infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale costringendo il bambino o il ragazzo alla carrozzella e rendendolo dipendente per molti atti della vita quotidiana. E’ una delle forme di distrofia muscolare più frequente.

La distrofia di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X. Questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Le mutazioni, possono essere di vario tipo e comprendono sia sostituzioni nucleotidiche, sia delezioni, ma tutte hanno come effetto quello di causare l’assenza totale della proteina.

Altre mutazioni nello stesso gene, ma che non causano l’assenza totale della distrofina, sono responsabili di una forma molto più benigna di distrofia, la Distrofia Muscolare di Becker (DMB).

Nel loro insieme, DMD e DMB vengono anche dette distrofinopatie, perchè sono causate da alterazioni nel gene della distrofina.

Salvo casi rarissimi la DMD colpisce esclusivamente i maschi, che possiedono un solo cromosoma X. Questo perchè nelle femmine, che possiedono due copie del cromosoma, il deficit è compensato dalla presenza di un’altra copia funzionante.

Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare. Un valore importante nelle analisi del sangue è quello della creatin-chinasi: si tratta di un enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene liberato nel sangue quando esiste danno muscolare (anche dovuto a cause diverse dalla DMD/DMB).

I due accertamenti più precisi sono la biopsia muscolare, -cioè l’analisi al miscroscopio di un minuscolo pezzo di muscolo prelevato sotto anestesia- che permette di verificare la presenza di fibre degenerate, e la diagnosi molecolare. Quest’ultima premette di stabilire con esattezza se esistano anomalie a carico del gene per la distrofina, partendo da un semplice prelievo di sangue.

La DMD viene trasmessa da donne sane portatrici del gene difettoso. Non esistono invece maschi portatori sani per la DMD, questo significa che un padre che non è affetto da DMD non avrà nessuna possibilità di trasmettere il gene difettoso ai figli.

Dall’unione fra una donna portatrice sana e un uomo normale, ad ogni gravidanza esiste 1 possibilità su 2 che nasca un figlio maschio malato. Le figlie femmine avranno il 50% di probabilità di nascere portatrici sane, e il 50% di probabilità di nascere normali (senza il gene difettoso).

admin

x

Guarda anche

Distrofia muscolare: fratellini malati di Duchenne, solo uno sarà salvato

La storia somiglia un poco al caso della piccola Celeste, che tanto ci ha commossi ...

Condividi con un amico