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Patologie rare: forse un rimedio contro la KBG

La sindrome di KBG è una di quelle rarissime patologie di cui nessuno parla. Diagnosticata finora solo in 60 soggetti, si riscontrano tutt’ora pochissime informazioni, perfino nell’universo di Internet. Tutto quello che si sa è che si manifesta con ritardo mentale, bassa statura, anomalie scheletriche, facies peculiare con labbra a forma di arco e colpisce principalmente i bambini.

La soluzione a questo male potrebbe venire presto da una ricerca congiunta tra l’Università americana di Miami e quella di Ankara, in Turchia. Gli studiosi dei due centri hanno infatti condotto indagini ben dettagliate sui bambini affetti da KBG e sono riusciti a individuare un gene che potrebbe esserne la causa scatenante. Una piccola luce nel buio in cui si brancolava fino a ieri, dato che per mancanza di dati molti casi di questa malattia non venivano nemmeno segnalati e dunque difficilmente studiati. Da questo primo passo, ora, la ricerca proseguirà cercando di stabilire il comportamento di questo gene e cercando il modo migliore per fermarlo, neutralizzando così il problema sul nascere.

admin

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