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Malattie rare: scoperto nuovo gene per la Sindrome di Kabuki

Si chiama Sindrome di Kabuki perchè crea deformazioni di parti del viso, come le palpebre, simili a quelle delle maschere Kabuki del teatro giapponese. In realtà è una malattia rara che attacca le strutture muscolo-scheletriche e in alcuni casi il cuore.

Chi si ammala di Sindrome di Kabuki mostra ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, ptosi palpebrale, scoliosi, clinodattilia del 5º dito, ipodonzia, tendenza all’obesità, problemi cardiaci. E’ una patologia di origine ancora sconosciuta e che va ricercata nella trasmissione genetica. Proprio sui geni infatti si concentra lo studio dei due team italo-belga (Ospedale Bambin Gesù di Roma e Università Cattolica di Lovain, Belgio) che hanno fatto passi avanti di recente.

Il nuovo gene, scoperto analizzando il DNA di 30 pazienti, si chiama KDM6A ed è stato individuato nel braccio corto del cromosoma X. Questa scoperta potrebbe completare le informazioni su questa malattia, di cui già era stato individuato il gene MLL2 responsabile del 50% delle mutazioni. Grazie a queste scoperte si sta mettendo a punto un nuovo test diagnostico che potrebbe prevedere la malattia in tempo utile per iniziare a studiarne le giuste terapie, anche se altri risultati sono attesi da ulteriori studi nel corso del 2012.

admin

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