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Sindrome di Rett: una terapia mirata nel prossimo futuro?

La Sindrome di Rett è una malattia neurologica più comune (un soggetto su 10.000) nelle persone di sesso femminile. Si manifesta nella primissima infanzia con gravi ritardi nell’acquisizione del linguaggio e nell’acquisizione della coordinazione motoria, e spesso anche ritardo mentale.

Viene dall’Italia, e precisamente dalla Fondazione Toscana Life Sciences, la scoperta che potrebbe portare nel prossimo futuro a nuove terapie mirate e più efficaci. Gli studiosi della Fondazione, infatti, hanno scoperto che nelle bambine affette dalla Rett i globuli rossi hanno una forma anomala, più sottile e schiacciata rispetto a quella tondeggiante dei soggetti sani. Dunque si tratta di globuli con minor superficie e, dato che i globuli rossi trasportano ossigeno, questo comporta una disfunzione in questo loro compito e la conseguente anomalia degli scambi respiratori polmonari.

Tali risultati hanno dimostrato che i ritardi causati dalla malattia sono dovuti a ipossie, ovvero a carenze di ossigeno al cervello, che bloccano dunque le altre funzioni dell’organismo. Le cure sono ancora in fase di sperimentazione ma si è già visto che somministrando acidi grassi polinsaturi Omega-3 nelle bambine affette da Rett i globuli schiacciati tendevano a normalizzarsi in parte. Così si riattivava la ossigenazione e si riducevano i sintomi legati alla sindrome.

admin

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