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Disabilità Intellettiva Genetica: si parla di terapia

Ci sono persone che, per colpa di un’anomalia nel cromosoma X, nascono con un problema intellettivo per cui non riescono ad apprendere nè a ricordare quanto hanno appreso e crescono con questo ritardo per tutta la vita. Un problema che forse si riuscirà presto a trattare con una apposita terapia.

A dichiararlo è la ricerca condotta dalla dottoressa Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, in collaborazione con Telethon. In queste persone, avviene un “guasto” relativo alla proteina TSPAN7 che regola il trasferimento di informazioni al cervello tramite il recettore di tipo AMPA per il glutammato. Quello che manca, nelle persone che soffrono di D.I.G. sono proprio le funzioni principali dei recettori che devono raccogliere e ritrasmettere i messaggi, per cui la catena di informazioni si interrompe.
I ricercatori italiani stanno sperimentando su una variante animale della malattia alcuni farmaci in grado di mantenere queste funzioni a lungo, in modo che il messaggio riesca a passare da un neurone all’altro per intero e non frammentarsi o bloccarsi del tutto. Sono farmaci già esistenti, che però vanno utilizzati come terapia appositamente per questo problema. Dai risultati si deciderà se l’efficacia è tale da passare alla sperimentazione umana.

admin

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