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Mutazione ereditaria causa il Morbo di Crohn?

Una patologia invalidante, che costringe le persone che vi soffrono ad una vita molto limitata, con cibi selezionati apposta per loro, con poca possibilità di movimento per la continua necessità di un bagno o di un letto, a causa dei forti dolori. Si parla del morbo di Crohn e, con esso, di altre patologie croniche dell’intestino, che però potrebbero finalmente avere una spiegazione.

Studi americani hanno evidenziato una mutazione ereditaria, scoperta in una famiglia norvegese di 32 elementi, alcuni dei quali affetti da infiammazioni intestinali croniche. Si tratta di una mutazione che interessa il gene GUCY2C e che si trasmette per via ereditaria causando, così, ai soggetti che la portano una facilità ad ammalarsi di irritazioni intestinali. Questo gene e’ coinvolto nella trasmissione dei segnali chimici del cibo alle cellule all’interno dell’intestino. Negli elementi della famiglia analizzata, però, questa funzione era come “impazzita” e le informazioni chimiche trasmesse erano in eccesso. Si sta studiando proprio questa anomalia per cercare la soluzione più adatta che riesca non solo a fermare questa trasmissione eccessiva ma anche a capire come bloccarla alla base, ovvero come impedire che la cosa si trasmetta di padre in figlio. Gli scienziati stanno già sperimentando le prime terapie farmacologiche basate sulla funzione della proteina interessata.

admin

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