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Sindrome di Angelman: alla ricerca di un briciolo di speranza

Fa parte delle malattie rare, colpisce una persona ogni 10-40 mila e comporta un grave ritardo mentale e motorio. Questa malattia, che ha colpito anche il figlio dell’attore Colin Farrell, condanna i bambini a una vita difficile e i genitori alla continua assistenza, mentre la scienza cerca di trovare soluzioni.

I piccoli che soffrono di questa malattia faticano a controllare il capo, a stare seduti, a pronunciare le prime parole e a muovere i primi passi, che infatti riescono a fare solo tardi, dopo i 4 anni. Hanno difficoltà anche nei movimenti banali, possono avere attacchi epilettici e disturbi della vista e del sonno. Per alleviare queste difficoltà sono fondamentali la psicomotricità, la fisioterapia, la terapia occupazionale, la logopedia … terapie che vengono fornite in Italia all’Istituto scientifico Eugenio Medea a Conegliano.

La malattia parte da un’anomalia del gene Ube3a che in questi soggetti è poco attivo o completamente inattivo. La ricerca è cominciata da poco ed è ancora troppo presto per pensare a eventuali risultati, ma gli studi sugli animali sembrano aver già individuato una sostanza in grado di riattivare questo gene … dunque si tratta di vedere se la stessa sostanza, che potrà diventare un farmaco, avrà la stessa funzione valida anche sugli uomini.

admin

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