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Nuova scoperta USA: l'autismo deriva da 24 varianti geniche

L’autismo è una condizione molto disagevole nella quale si trovano e nascono alcune persone. Una condizione, una malattia, un’anomalia che le porta a vivere come in un mondo “parallelo” con pochi contatti confusi con la realtà intorno a loro. Hanno bisogno di assistenza continua e di un aiuto, soprattutto per sapere a cosa vanno incontro loro e i loro familiari quando questo problema si manfiesta.

La ricerca di una traccia con cui diagnosticare per tempo l’autismo è uno degli obiettivi di tanti studi condotti negli ultimi anni e oggi, dagli Stati Uniti, arriva una notizia che pare migliorare le prospettive future in questo campo. Un lavoro di squadra condotto dall’Università dello Utah, dalla Lineagen Incorporated di Salt Lake City, dall’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), e dalla la Golden Helix avrebbe portato a individuare ben 24 forme diverse di variante genica per l’autismo.

Sono state analizzate per molti anni famiglie che avevano registrato, nel corso delle generazioni, casi di autismo o di malattie dello spettro autistico (ASD), circa tremila persone confrontate con altre seimila che non avevano mai avuto nessun caso in famiglia. I confronti hanno fruttato il riconoscimento di diverse varianti del numero di copie mancanti (CNV) ovvero tratti di DNA duplicato, che aumentavano il rischio che si verificassero casi di ASD nel corso della vita. Da qui si potranno ricavare dei marcatori che potrebbero permettere ai medici di individuare con largo anticipo se un nascituro sarà affetto da questi problemi e dunque preparare la famiglia a una vita “speciale”, certamente non facile, ma proprio per questo bisognosa di quante più informazioni possibile.

admin

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