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Ricerca: l'isolamento che ha generato una nuova cardiopatia

Una patologia cardiaca finora poco nota, tenuta “nascosta” dall’isolamento delle comunità di montagna alpine sta ora venendo allo scoperto in Trentino Alto Adige. Tutto nasce per caso da alcune visite effettuate a pazienti trentini negli anni Ottanta e da allora lo studio è in corso.

I medici riscontrarono allora una cardiomiopatia atriale dilatativa (ovvero una progressiva dilatazione atriale, fino alla comparsa di atri giganti) solo ed esclusivamente in persone che vivevano o provenivano da determinate valli del Trentino. La malattia è poco conosciuta per cui ancora non ha soluzione, anche se con interventi e impianti di pace maker si possono scongiurare tristi epiloghi, ma certamente un cuore di grandi dimensioni non può funzionare bene. Inizialmente i soggetti coinvolti sono 13, appartenenti a sei famiglie del territorio, ma col tempo e coi confronti si è arrivati ad analizzare 4.500 persone anche in altre zone d’Italia ma sempre risalenti in un modo o nell’altro a quel ceppo familiare. Si è notato che la causa comune era una mutazione genetica: sia la mutazione presente in entrambe le copie del gene (del padre e della madre), sia la mutazione su un solo gene, dunque una popolazione di portatori sani di “malattia del cuore gigante”.

admin

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