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Grazie a Telethon, da Napoli arriva una speranza per la malattia rara PDHD

Il Deficit di Piruvato Deidrogenasi (PDHD) è un nome complicatissimo che indica una malattia neurometabolica, caratterizzata da problemi neurologici e metabolici di gravità variabile. I sintomi che ne annunciano la presenza variano dai disturbi neonatali gravi fino a quelli a esordio tardivo, ovvero che si manifestano in seguito. Spesso si arriva al decesso.

La drammaticità di questa malattia è che è una patologia rara, quindi colpisce un numero minore di persone e ottiene per questo pochissima attenzione da parte dell’opinione pubblica. La ricerca però non si è mai fermata e in Italia, in particolare, essa ha ottenuto un forte aiuto dalla manifestazione TELETHON che si è svolta negli scorsi mesi coinvolgendo anche organi di stampa. E grazie a Telethon, una ricerca condotta a Napoli -da un team guidato da Nicola Brunetti-Pierri, pediatra presso l’Universita’ Federico II– ha scoperto un importante passo in avanti verso la cura.

Lo studio, che al momento non è ancora stato sperimentato sull’uomo, sta portando allo scoperto alcune potenzialità di un farmaco già comunemente in uso per altre malattie più banali, che però nel disturbo di PDHD agisce sulla eccessiva formazione di acido lattico, che sta alla base di questa malattia. In tal modo, si fermerebbe una delle prime cause della manifestazione di questa patologia e se non si può guarire completamente la persona per lo meno si potranno alleviare le sue sofferenze. Il cammino è appena iniziato e le premesse ci sono tutte.

admin

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