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Un test di nuovissima generazione per avere la certezza di un figlio sano

Esistono circa 5000 difetti genetici riconosciuti, suddivisi in meno gravi, molto gravi, mortali. Sono i difetti inclusi nel DNA che spesso segnano la vita di una persona prima ancora che si sviluppi nel ventre materno. Se si potessero prevedere e correggere in tempo sarebbe la salvezza per molti bambini … oppure permetterebbe a genitori che devono sottoporsi a fecondazione assistita di poter scegliere la via migliore per dare al figlio una vita sana.

E’ su questo che si è basato lo studio inglese di Oxford che ha utilizzato una sorta di “mix” di tutte le analisi di DNA finora conosciute per ottenere un test quasi perfetto, a bassissimo costo e accessibile a tutti. Sembra un sogno, eppure per molte coppie che vedevano fallire una gravidanza a pochi giorni dall’impianto è una splendida nuova realtà. Molti aborti spontanei, dopo l’impianto dell’ovulo, avvengono per colpa di questi difetti genetici di base. Altri difetti, invece, si manifestano solo a gravidanza inoltrata o alla nascita.

Il nuovo test inglese (chiamato “next generation sequencing”, sequenza di nuova generazione) riesce a individuare quasi tutti questi 5000 difetti e dunque permette di selezionare l’embrione più sano, o quello con più possibilità di andare avanti nella gravidanza, così da assicurare un figlio (e un figlio veramente sano) ai genitori. Gli unici difetti su cui il Next Generation Sequencing non ha ancora precisione assoluta sono quelli riguardanti le anomalie al cuore o al cervello, che difficilmente si possono individuare allo stato embrionale, perchè “nascoste” nella parte ancora sconosciuta del DNA umano.

admin

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