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Strangolati dal proprio scheletro. Ecco la terribile rara malattia FOP

E’ una malattia genetica rara, che colpisce una persona ogni 2 milioni e che spesso si scatena per colpa di un trauma iniziale che la rivela all’organismo stesso. Conosciuta fin dal XIX secolo col nome di Miosite Ossificante, oggi viene indicata come FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva) e consiste nell’alterazione dei recettori di una proteina addetta all’ossificazione che porta alla creazione di una sorta di scheletro esterno che va a sostituire i tessuti molli, come muscoli, cartilagini, organi. In tal modo una persona si paralizza in ogni movimento, anche nella respirazione e naturalmente si arriva alla morte.

L’argomento torna alla ribalta grazie alla giovane nuotatrice inglese Seanie Nammock, 17 anni, ormai ridotta a una vera e propria “statua vivente” al punto che per truccarsi -non potendo più piegare spalle e braccia- usa solo una mano reggendo il trucco sulla punta di una pinza da barbecue! Per Seanie tutto è cominciato dopo una caduta dal trampolino. La madre si accorse di una striscia dura sulla sua schiena e, pensando fosse la conseguenza del tuffo sbagliato, corse dall’ortopedico. La diagnosi invece fu FOP: nessun livido, quella ossificazione era nata da sola proprio per colpa di questa malattia.

Sulla FOP si interviene difficilmente. Si possono rimuovere le calcificazioni chirurgicamente ma si riformano subito dopo da qualche altra parte e dunque il paziente dovrebbe essere “tagliuzzato” continuamente. Qualche buon risultato lo dà il cortisone che per lo meno rallenta il processo per alcuni mesi, ma che a lungo andare può dare altri disturbi al paziente. Si attende entro fine anno il risultato di una sperimentazione americana di un farmaco che avrebbe dato ottimi risultati sui topi e che si spera di poter sperimentare presto anche sugli uomini. Intanto, se una persona è sospettata di avere la FOP può prevenirla (o comunque allontanarne l’inizio) cercando di evitare il più possibile traumi ossei … cosa molto difficile ma non impossibile.

admin

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