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Certotto anti-fumo cura una rara epilessia genetica

Soffriva di epilessia e non si capiva perchè. Non aveva mai subito traumi, nè lesioni, nè malattie eppure il suo cervello andava in corto circuito molto spesso. I neurologi israeliani del Wofson Medical Center di Holon non riuscivano proprio a capire quale fosse il problema di questa giovane donna di 19 anni che presentava sintomi simili a quelli di un cugino. Ma mentre il cugino aveva una forma ben definita di “epilessia notturna”, gli attacchi della ragazza si verificavano di giorno in modo diverso.

L’intuizione portava i medici verso una malattia genetica, ma bisognava capire come mai queste differenze di sintomatologia e di manifestazione. I problemi dell’epilessia notturna (ADNFLE, cioè Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy) sono legati a mutazioni di geni che hanno un ruolo importante nella formazione dei recettori nicotinici cerebrali (CHRNA4 e CHRNB2). Insomma, una malattia che si manifesta comunque ma che nei fumatori può venire accelerata e modificata proprio per l’azione della nicotina sui due recettori. Si è allora pensato di applicare alla giovane paziente uno di quei normalissimi cerotti alla nicotina che servono a placare questi recettori ed effettivamente, dopo le prime applicazioni, la ragazza si è sentita più lucida mentalmente e il suo linguaggio è indubbiamente migliorato. Perdendo la loro ipereccitabilità, i recettori sono diventati refrattari all’attivazione e gli attacchi sono sensibilmente diminuiti. Gli israeliani hanno risolto questo difficile caso grazie anche agli studi (pochi) su questa rara forma di epilessia genetica verificatisi sette volte in Australia e una volta in Nord Europa.

admin

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