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Morte improvvisa: regolando i livelli di una proteina si elimina il rischio

Loro la chiamano “Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica” (CPVT), per tutti noi è solo la terribile sindrome della “morte improvvisa” che colpisce senza una ragione apparente sia i bambini sia gli adulti, in particolare i giovani atleti. E’ una malattia che nasce con l’individuo e cresce con lui, silenziosa, misteriosa, e si manifesta all’improvviso … magari durante una partita con gli amici, o durante un giro in bicicletta, o mentre si sta cambiando una lampadina in casa.

Già nel 2000 alcuni studi avevano evidenziato la responsabilità genetica di questa sindrome, e oggi -grazie a uno studio italiano condotto dallo staff di ricercatori della Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia- arriva una ulteriore scoperta: una terapia genica può curare la forma recessiva della malattia, sia in chi manifesta i sintomi sia in chi non li ha. Una speranza non da poco, dato che in questo tipo di malattia la tempestività è tutto e ogni minuto perso può essere fatale. Infatti chi soffre di CPVT non può saperlo, perchè non compare nell’elettrocardiogramma e spesso non bastano nemmeno defibrillatori o stimolatori per compensare la perdita di ritmo cardiaco.

La ricerca di Pavia, finora testata sui topi, ha scoperto che gli individui con CPVT avevano tutti in comune la mutazione di un gene, Calsequestrina (CASQ2), che causava la perdita della Calsequestrina, una proteina cardiaca fondamentale per il buon funzionamento del cuore. Inserendo in questi soggetti un virus modificato per l’occasione, in modo che portasse Calsequestrina nelle cellule cardiache, si è ristabilito il giusto livello di questa proteina nel cuore degli animali e il risultato è stato che il cuore, di adulti e cuccioli, smetteva di avere aritmie e sintomi di insufficienza e nel giro di 6 settimane tornava normale, ovvero non si aveva più traccia della malattia. Ora bisognerà sperimentare sulle persone e per far questo si attendono autorizzazioni governative e ministeriali che si spera non tardino a venire. Ci sono troppe vite umane in gioco.

admin

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