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Autismo e disabilità intellettiva collegati da un gene

Disabilità intellettiva e autismo sono strettamente collegati. Questo non significa che gli autistici sono stupidi o che le persone che mostrano qualche problema mentale sono autistici, si tratta di un collegamento che nasce da cause genetiche simili. Ce lo svela uno studio del Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, pubblicato sulla rivista CELL PRESS.

Lo studio ha seguito per un lungo periodo 4 famiglie con un totale di 16 soggetti affetti da vari disturbi, cognitivi, emotivi e sociali e si è visto che esisteva un collegamento per quanto riguarda delle mutazioni genetiche ben specifiche. Si tratta in particolare di due mutazioni nel gene CC2D1A che impediscono a tale gene di esprimersi nei soggetti interessati. Se esso viene ereditato da entrambi i genitori, si può avere una grave disabilità intellettiva, ma si può avere anche autismo e patologie convulsive.
Alcuni esperimenti condotti anche sugli animali hanno evidenziato il processo: un neurone risponde ai segnali provenienti da altre cellule eseguendo un grande sforzo di equilibrio, e tale equilibrio è dato proprio dal gene CC2D1A. Il dottor Christopher Walsh, autore dello studio, spiega che riducendo l’espressione di CC2D1A nei topi si è avuta una ovvia diminuzione della trasmissione dei segnali dovuta ad un maggior spazio concesso alla proteina NF-kappaB. Si ottiene l’effetto inverso se si invertono le azioni. Dunque c’è una base comune che in alcuni individui causa l’autismo e in altri provoca problemi cognitivi più o meno gravi. L’idea è di cominciare a trattare le due cose come una sola, magari trovando la soluzione adatta a entrambe.

admin

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