Home » Benessere » Nuovo successo di Telethon: una terapia efficace per la Malattia di Pompe

Nuovo successo di Telethon: una terapia efficace per la Malattia di Pompe

Telethon porta ancora una volta a termine lo scopo che si era prefissa, donando concreto sostegno alla ricerca per le malattie rare. In questo caso ha ottenuto un successo non indifferente finanziando uno studio che ha permesso per la prima volta al mondo di sperimentare una cura nuova per la Malattia di Pompe. Questa malattia è di origine genetica e comporta un forte accumulo nelle cellule dello zucchero glicogeno, con conseguenti danni al cuore e ai muscoli scheletrici di arti e cassa toracica.

Il problema risiede tutto in un difetto genetico che impedisce il funzionamento dell’enzima smaltitore del suddetto zucchero, è molto diffusa soprattutto nei primi anni dell’infanzia ed è già soggetta a terapie che comunque non stanno dando i risultati sperati. Questo nuovo studio promette di migliorare e dare nuova efficacia alle terapie già in uso. Attualmente, la sperimentazione si sta svolgendo a Napoli, su 13 pazienti, di cui 5 in età pediatrica e coinvolge l’Università Federico II e l’istituto Telethon Tigem. Nei pazienti malati si inietta una versione dell’enzima che va a correggere il difetto genetico tramite un farmaco già noto ma ancora mai usato su questo fronte, il Miglustat.

La terapia già esistente inietta nei pazienti un enzima sostitutivo di quello mancante e il Miglustat crea intorno ad esso una barriera protettiva che lo rende immune da attacchi o ulteriori mutazioni in negativo. Lo scopo è di far sì che il corpo non veda come “estraneo” nè l’enzima originale (se esiste pur funzionando male) nè quello sostitutivo. In questo modo il corpo riprenderà a smaltire gli zuccheri abbassando i livelli di intossicazione nel corpo e dunque allentando o eliminando i sintomi della malattia. Con questo progetto, la Fondazione Telethon può vantarsi di aver finanziato oltre 200 studi sulle malattie congenite del metabolismo, tra cui ben 7 quelli relativi alla malattia di Pompe. Per questo specifico progetto sono stati spesi 1,1 milioni di euro, in totale 38 milioni.

admin

x

Guarda anche

Cannella brucia grassi

Cannella spezia brucia grassi. A descrivere le proprietà della celebre spezia è uno studio dello ...

Condividi con un amico