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Conoscere la Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia data dalla mancanza parziale o totale del cromosoma X, causando nelle femmine molti problemi per lo sviluppo di alcuni organi. Colpisce una bambina su 2.500, mai i maschi. Si può individuare già nel ventre materno, sebbene la maggior parte delle diagnosi avvenga nei primi anni di vita, soprattutto grazie al fenotipo , ovvero alle caratteristiche fisiche (bassa statura, collo piccolo, torace largo, palpebre cadenti, orecchie grandi).

Alla sindrome di Turner sono associate malformazioni cardiovascolari (alle valvole dell’aorta) e ipertensione, anomalie dell’apparato urinario, del fegato, ossa fragili, malattie autoimmuni. Le ovaie sono naturalmente poco sviluppate e non producono né ovuli né ormoni femminili, quasi sempre le donne con questa sindrome sono sterili o con una pubertà ritardata o incompleta. Si può venire a capo di questa patologia?
Si possono migliorare alcune cose, grazie alle iniezioni di ormoni, alla terapia sostitutiva con estrogeni che garantisce per lo meno il corretto sviluppo del corpo femminile e il rafforzamento delle ossa. Cure per il fegato e la pressione devono essere prese in considerazione sempre così come le visite di controllo. Con esse anche le visite psicologiche sono fondamentali perché la vita di chi soffre di Turner sarà certamente più difficile e carica di ostacoli e momenti deprimenti, per l’impossibilità di avere una femminilità come le altre.

admin

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