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In Italia, il centro migliore per la cura della Glicogenosi 2

Uno dei campi in cui l’Italia è una punta di diamante insospettabile è la ricerca e la lotta contro la Malattia di Pompe. Questa patologia, che tecnicamente si chiama anche glicogenosi di tipo 2, ha origini genetiche e danneggia la produzione dell’enzima che degrada il glicogeno. Questa è una molecola che fornisce energia al corpo e quando si scompone i suoi depositi possono bloccare le cellule e avere conseguenze.

Per esempio, le conseguenze peggiori colpiscono i muscoli del sistema respiratorio causando un blocco che può mettere in pericolo la vita del paziente. E’ una malattia rara, infatti in Italia viene diagnosticata solo su 300 persone, ma proprio nel nostro Paese la ricerca ha dato frutti importanti e la malattia che fino a pochi anni fa era devastante oggi è gestibile.
Grazie a delle terapie mirate, i soggetti malati di glicogenosi 2 possono almeno vivere una vita meno disagiata, sebbene non ancora “normale”. Questo avviene anche grazie al centro di eccellenza che ha sede a Torino, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza dove si stanno studiando, tra le altre cose, nuovi utilizzi di alcuni farmaci e di molecole che possono bloccare la malattia. Gli studi si stanno conducendo per ora sugli animali, ma le prospettive sono ottimistiche. La Malattia di Pompe, portata a conoscenza del mondo grazie al film con Harrison Ford, “Misure Straordinarie”, ha purtroppo una diagnosi difficile e necessita di assistenza continua per i malati e per le loro famiglie.

admin

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