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Infarto giovanile: si indaga nei geni

Lo abbiamo visto troppe volte, soprattutto sui campi sportivi ma anche nelle discoteche e nelle scuole. Giovani che si accasciano al suolo col cuore fermo. Infarto! Anche se hanno 20 o 30 anni. La ricerca su questo fenomeno dura ormai da anni e uno degli studi più autorevoli in materia era apparso negli anni Novanta sul New England Journal of Medicine. Allora la colpa fu data ai nuovi stili di vita dediti agli eccessi, il che è anche vero, ma solo per il 60%. E il restante 40 …?

Oggi, studi più approfonditi sul DNA stanno aiutando a capire cosa avviene esattamente e perchè. Non siamo ancora alla soluzione definitiva, ma il quadro comincia a farsi più chiaro. Lo studio italiano che ha coinvolto le università di Milano, Parma e Verona (pubblicato su NATURE) ha individuato varianti genetiche che si possono associare all’infarto giovanile. Grazie al sequenziamento del DNA, in particolare, si sono trovati due geni che possono avere un ruolo di base nell’insorgere di questo anomalo problema cardiaco in chi ha meno di 50 anni.

Il primo gene è quello che codifica per il recettore del colesterolo “cattivo” (Ldl), il secondo regola la sintesi dell’apolipoproteina A5, che permette lo spostamento dei trigliceridi nel sangue. Senza il primo gene si ha una parziale rimozione dal sangue del colesterolo Ldl, senza il secondo non si avrà la degradazione dei trigliceridi. Da qui l’accumulo eccessivo di grassi nei vasi sanguigni e la possibilità che si otturino causando un infarto. Si tratta di andare più a fondo e di capire quale sia l’anomalia che disattiva uno o entrambi questi geni importanti, e da lì vedere come fermarla. La certezza è che se si ha questa anomalia in corpo, anche un ottimo stile di vita, può causare un infarto.

admin

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