Home » Benessere » Sclerosi Laterale Amiotrofica: scoperto nuovo gene

Sclerosi Laterale Amiotrofica: scoperto nuovo gene

Continuano gli studi sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), la cosiddetta “malattia degli atleti” perchè si manifesta sempre più spesso tra gli sportivi e senza ancora una causa certa. Le ricerche ormai vertono quasi tutti sul fattore genetico che potrebbe avere un ruolo importante nella trasmissione e nella manifestazione della malattia. Di recente, un nuovo studio internazionale sta seguendo in particolare un nuovo gene.

Tra i ricercatori anche due italiani dell’IRCCS e dell’Università di Milano, i dottori Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi. Il lavoro di squadra ha proposto un confronto del genoma di più di 2.000 persone malate di SLA. Dall’altro lato, il gruppo di controllo costituito da 6.405 persone sane. L’osservazione ha portato a galla la presenza di mutazioni del gene TBK1, che codifica la proteina TANK-binding kinase 1. Nel caso della malattia manifesta si tratta in particolare di un accumulo in eccesso di tali mutazioni.

Si sta cercando di capire in quali termini TBK1 sia coinvolto nella comparsa della SLA, perchè ancora il suo ruolo non è ben chiaro, al di là del fatto che un eccesso di mutazioni è sempre segno che qualcosa non funziona nel verso giusto. Il ruolo di questo nuovo gene individuato deve agire in qualche modo sul meccanismo di autofagia, ovvero di distruzione delle cellule motorie danneggiate, facendo in modo che oltre a quelle danneggiate vengano distrutte anche le cellule sane, da cui i sintomi più gravi della SLA. Sarà interessante capire il più possibile di questo nuovo elemento, per poter provare a ipotizzare una cura che finalmente dia speranza a questi malati.

admin

x

Guarda anche

Bimbi nati nei mesi freddi a rischio problemi respiratori

I bimbi nati nei mesi più freddi dell’anno sono più soggetti al rischio di soffrire ...

Condividi con un amico