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Insufficienza renale: forse un problema di origine genetica

Uno studio condotto a Bolzano, in collaborazione con la Harvard Medical School di Boston (USA) ha individuato 53 geni il cui ruolo preciso è quello di far funzionare in modo corretto i nostri reni. Una scoperta non da poco perchè potrebbe far luce sull’origine e la soluzione di malattie come la insufficienza renale. I risultati sono stati pubblicati su “Nature Communications”.

La scoperta dei 53 geni è avvenuta studiando il genoma di 175.000 persone di paesi e razze diverse, ma che soffrivano della stessa malattia. L’insufficienza renale è un problema mondiale che solo in Italia riguarda oltre 3 milioni di persone. I casi gravi sono dializzati e in attesa di trapianto, qualcuno muore nell’attesa. Sappiamo in linea di massima che si manifesta per problemi ambientali (alimentazione, stile di vita) ma ora la ricerca italo-americana apre l’ipotesi di una predisposizione genetica. Ma i geni finora identificati erano troppo pochi per avvalorare questa ipotesi.

Il lavoro dei ricercatori, che hanno agito senza concorrenza ma in perfetta sintonia, è arrivato al traguardo importantissimo di individuare i geni che permettono il funzionamento corretto dei reni e che, quando non lavorano bene, possono determinare l’insufficienza. Se uno o più di questi 53 geni appare mutato o malformato, di per sé, non è un problema grave … ma è grave il problema che questo malfunzionamento causa al settore dei reni che deve regolare. Lo studio quindi sta procedendo nella direzione dell’analisi dei vari tipi di disturbo dati dall’insufficienza per capire quali e quanti geni intervengono per causarli. Da lì si risalirà alla causa principale di tipo genetico e forse si potrà risolvere tutta la malattia alla radice.

admin

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