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Klinefelter: fa più paura il nome che la malattia

La Sindrome di Klinefelter fa paura a sentirla pronunciare. Eppure, al di là del nome duro, è una patologia che non ha risvolti mortali, che non pregiudica l’intelligenza o il successo nella vita. E’ imbarazzante, pesante da gestire, quello sì … perché colpisce soprattutto i maschi e con sintomi che li rendono quasi effeminati. E’ un problema di geni, un po’ come la sindrome di Down: qui il problema è la presenza di un cromosoma X in eccesso, che in un maschietto causa non pochi disagi.

I bambini colpiti da Klinefelter (uno su 500) hanno tendenza a ingrassare, ad avere testicoli ridotti, a subire durante lo sviluppo la comparsa di mammelle troppo evidenti oltre a difficoltà del linguaggio, del movimento e a una altezza un po’ eccessiva. Un tempo veniva diagnosticata tardi e con grave disagio sociale per il ragazzo. Oggi grazie alle tecniche moderne si può capire anche prima che il bimbo venga al mondo e si può gestire.
Non servono terapie costose, piuttosto molta attenzione e affetto. Occorre educare il ragazzo e la famiglia a convivere con questa condizione anomala del corpo che comunque non pregiudica il percorso di studi. I ragazzi con Klinefelter possono laurearsi, lavorare, avere una vita indipendente … alcuni hanno anche raggiunto il successo (si dice che ne soffrisse il presidente americano George Washington!) e sicuramente l’unica grande sfida da affrontare sarà l’impatto con la società, con gli amici a scuola o i colleghi al lavoro. La maggior parte dei pazienti con questa malattia ha notevoli difficoltà a procreare, o sono sterili del tutto. Forse è questo il dolore più grande, soprattutto se amano l’idea di formarsi una famiglia.

admin

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