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Cura contro l’emofilia: potrebbe essere italiana

L’emofilia è una malattia che in passato uccideva tantissimo. Una anomalia genetica impedisce al sangue di coagulare e dunque qualsiasi ferita è un pericolo mortale. Ad oggi si conoscono tre tipi diversi di emofilia, quasi tutti riguardano soggetti di sesso maschile: emofilia A, emofilia B e un terzo tipo meno diffuso. La malattia viene trasmessa solo dalla madre e colpisce in prevalenza i maschi.

L’emofilia fa paura perché oltre alle ferite esterne del corpo, possono svilupparsi emorragie interne. Dopo un trauma, anche una banale caduta, si possono avere sanguinamenti interni che nel caso degli emofiliaci non sono controllabili. In Italia sono 4.000 gli uomini malati di emofilia e per moltissimi anni, qui da noi, si è tentato di salvare queste vite con la sola trasfusione di sangue. Negli anni Ottanta dello scorso secolo è arrivato finalmente un metodo svedese, collaudato da vent’anni, che consisteva nel rifornire i malati con farmaci contenenti le molecole mancanti e dunque arginare la mancata coagulazione del sangue sul momento con queste terapie.
La prossima e forse defintiva cura per la malattia potrebbe invece venire proprio dall’Italia che, quanto a ricerca, ha recuperato in pieno tutti gli anni perduti senza una terapia. Al San Raffaele di Milano si sta lavorando ormai da tempo a una sorta di terapia genica, che interviene cioè direttamente sul gene anomalo. Si fa in modo che l’elemento mancante venga prodotto “a comando”, esclusivamente nel fegato, in modo da espanderlo poi nell’organismo e renderlo tutto protetto. I test sono in visione adesso, ma prima di passare a sperimentare sull’uomo occorre ancora qualche anno. Finora, a 5 anni dall’inizio degli studi, la soluzione trovata pare sia duratura e affidabile.

admin

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