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Distrofia facio-scapolo-omerale, la ricordiamo oggi

Si celebra oggi, 20 giugno 2016, la seconda Giornata Nazionale Dedicata alla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSH). Secondo anno perché questa malattia fa parte della grande famiglia (purtroppo) delle malattie rare e fino a poco tempo fa non era nemmeno conosciuta. Oggi si sa che esiste e che cos’è e in attesa di una cura, che ancora non esiste, si cerca di ricordare agli altri come si vive con un problema del genere.

Forse qualcuno l’avrà sentita nominare, perché la FSH è la malattia di cui soffrono i fratelli siciliani Biviano, incatenatisi davanti al Ministero della Salute per poter avere il permesso di usare le famose terapie Stamina, oggi dichiarate illegali. E’ dedicata a loro la giornata e i fratelli (tutti e tre malati) saranno presenti alle manifestazioni dedicate alla conoscenza di questa malattia. La distrofia facio-scapolo-omerale è una malattia ereditaria che attacca i muscoli, “parente” della distrofia di Duchenne e della distrofia miotonica di Steinert (DM1), ha però una frequenza di un caso su 20.000 persone.

Nel caso dei fratelli Biviano è una rarità nella rarità, dato che tutti sono nati con la malattia addosso. Si trasmette con modalità autosomica dominante, dunque si passa di padre in figlio con il 50% di possibilità che si manifesti nella prole e non c’è distinzione di sesso, può colpire maschi e femmine (come nel caso dei fratelli siciliani). Si sa cosa la scatena: un errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di DNA in sequenza più piccoli che di norma. Ha una progressione molto lenta, ma non si può ancora curare. Si può solo tentare di alleviare i sintomi e di ritardare il più possibile il suo aggravarsi. A volte ci possono essere coinvolgimenti cardiaci e neurologici.

admin

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