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Ricercatori cinesi bloccano la talassemia nella “base” del gene

Cosa c’è di più basilare di un gene, nella nostra catena biologica umana? Fino a ieri credevamo nulla, oggi invece dobbiamo ricrederci. Un gruppo di ricercatori cinesi è riuscito ad andare molto oltre, a operare artificialmente là dove nessuno ancora era arrivato. Hanno corretto la base azotata di un gene del DNA di un paziente malato di beta talassemia. Significa che sono andati “dentro” il gene correggendo la sua origine, non il gene stesso.

Un passo storico

Un passo storico per la ricerca genetica che potrebbe assicurare il successo nella eliminazione di malattie ereditarie veramente alla radice. Il team dell’università cinese di Sun Yat, a Guangzhou, è intervenuto sulla mutazione che causa la beta talassemia (una malattia che parte dalla quasi totale assenza di una delle catene che compongono la base proteica del sangue) e che necessita di continue trasfusioni perché il soggetto rimanga in vita. Si era già cominciato a intervenire su questo tipo di malattie grazie alla mutazione genetica artificiale, ma anche così non si aveva la perfezione assoluta della sua eliminazione. Andando ancora più a fondo, appunto nella base azotata del gene, invece si ha la certezza totale della disattivazione di quella anomalia.

La talassemia ormai è diffusa nel mondo

Come hanno spiegato in termini semplici gli stessi ricercatori è “come se, piuttosto che rimuovere una parola da una frase, si sia intervenuti a livello di una singola lettera”. E nello specifico, si è sostituita “una guanina con un’adenina, rispetto alla prima compatibile con la base azotata timina” decretando il successo dell’intuizione. Questo primo passo, che sta avendo già successo nella prevenzione (non solo nella cura) della talassemia potrebbe applicarsi da ora in poi a tutte le altre malattie genetiche, prima ancora che il feto venga al mondo. La beta talassemia, in Italia, è una malattia molto diffusa soprattutto nelle regioni meridionali ma ormai in tutto il Paese. Con le migrazioni, nei secoli, questa malattia tipicamente mediterranea ormai esiste ovunque, nel mondo, per cui la scoperta cinese è di importanza globale.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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