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Si testa anche in Italia la prima cura contro la SMA

Si farà in Italia la sperimentazione della prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale (sigla inglese internazionale: SMA). La SMA è una malattia progressiva che colpisce le cellule superficiali del midollo, quelle che trasmettono gli impulsi del cervello ai muscoli, bloccando così ogni movimento. I sintomi si manifestano nei primi mesi di vita nelle forme più gravi (dette anche Werding-Hoffman), nei primi due anni di età nella versione cronica, tra l’adolescenza e l’età adulta invece appare la sua forma più lieve, sebbene la comparsa dopo i 20 anni di vita sia rarissima.

Malattia ereditaria finora senza cura

E’ una malattia che molti “portano dentro” senza saperlo, dato che deriva da gene recessivo -cioè che si scatena quando entrambi i genitori sono portatori. Se uno è portatore e l’altro sano la malattia non compare ma il soggetto generato da questa coppia ne porta il gene con sé. Fino a poco tempo fa non esisteva cura se non trattamenti palliativi per mitigare i sintomi oppure operazioni chirurgiche per asportare alcune parti di muscolo quando queste si irrigidivano troppo. Adesso, invece, la speranza esiste e arriva proprio in Italia.

Il farmaco della speranza

Il trattamento di cura sperimentale che era stato individuato e reso possibile da alcuni studiosi americani, finora veniva testato solo negli USA e in Giappone. Alcuni Paesi europei stavano anche essi tentando un primo approccio. In Italia, invece, nei prossimi mesi il nuovo farmaco sarà disponibile per qualsiasi tipo di prova e finalmente le famiglie in cui questa malattia distrugge la vita dei propri cari non dovranno emigrare o spendere enormi somme per le cure.  Il nuovo farmaco in arrivo nel nostro Paese, approvato da AIFA, è il Nusinersen, che ha già dato ottimi risultati sui bambini che lo hanno provato all’estero, con un considerevole aumento della sopravvivenza e il raggiungimento di importanti tappe motorie.

Grazia Musumeci

Sicilianissima, vivo ai piedi dell'Etna e lavoro dal 1999 sia come traduttrice che come blogger. Le mie passioni, oltre la scrittura, sono la fotografia e la montagna.
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